برای نخستین بار، دانشمندان ژنی انسانی را شناسایی کرده‌اند که به نظر می‌رسد نقش بیولوژیکی مهمی ایفا می‌کند، اما همچنان توانایی حرکت در ژنوم را حفظ کرده است.
پژوهشگران دانشگاه کرنل پس از یافتن یک عنصر ژنتیکی انسانی درون یک ویروس آبله، این کشف را انجام دادند. تحلیل‌های آن‌ها نشان داد که این عنصر، معروف به BC200، نه تنها با عملکرد مغز مرتبط است، بلکه مانند یک ژن جهنده رفتار می‌کند؛ یعنی می‌تواند جابه‌جا شود و خود را در ژنوم‌ها درج کند.
مطالعه‌ای که در تاریخ ۲۴ سپتامبر در مجله Science منتشر شد، گزارش می‌دهد که BC200 ویژگی‌هایی را ترکیب کرده است که دانشمندان قبلاً چنین ترکیبی را در یک ژن انسانی ندیده بودند.
ژن مغزی با گذشته‌ای متحرک
BC200 عمدتاً در نورون‌ها بیان می‌شود، اما تاریخچه تکاملی آن به میلیون‌ها سال پیش و به یک ترانسپوزون (Transposon) یا همان «ژن جهنده» بازمی‌گردد؛ عنصر ژنتیکی غیرکدگذاری که قادر است جایگاه خود را تغییر دهد و در مکان‌های جدیدی در ژنوم درج شود.
ترانسپوزون‌ها گاهی اوقات می‌توانند مضر باشند زیرا قادرند قطعاتی از DNA را در ژن‌ها درج کنند و عملکرد طبیعی را مختل سازند که این امر ممکن است به بیماری‌ها منجر شود. با این حال، در مقیاس زمانی تکاملی، آن‌ها می‌توانند مفید نیز باشند. فعالیت آن‌ها می‌تواند به تنظیم ژن‌های موجود کمک کند یا مواد ژنتیکی را فراهم آورد که در نهایت بخشی از ژن‌های جدید و سودمند می‌شوند.
حدود نیمی از ژنوم انسان از DNA مشتق‌شده از ترانسپوزون‌ها تشکیل شده است. بیشتر این عناصر دیگر فعال نیستند و تنها بخش بسیار کوچکی از آن‌ها هنوز می‌توانند در ژنوم‌ها حرکت کرده و از خود نسخه‌برداری کنند.
«ژن‌هایی که از عناصر قابل انتقال منشأ گرفته‌اند و برای توابع سلولی بازآفرینی شده‌اند، معمولاً دیگر قابلیت انتقال ندارند»، به گفته سدریک فشتوت (Cedric Feschotte)، نویسنده ارشد این مطالعه. «BC200 خودش از یک عنصر متحرک ایجاد شده اما تحرک خود را حفظ کرده است و در عین حال به وضوح در حال ایفای یک تابع سلولی است. به نوعی، تکامل نتوانسته است این دو ویژگی را از هم جدا کند.»
جهش ژنتیکی نادر به درون ویروس
دانشمندان تعداد انگشت‌شماری موارد را در گونه‌های دیگر مستند کرده‌اند که در آن‌ها عناصر قابل انتقال به درون ویروس‌ها حرکت کرده‌اند. یکی از نمونه‌های اولیه مربوط به اواخر دهه ۱۹۸۰ میلادی است، زمانی که پژوهشگران در حال کار روی سلول‌های کشت‌شده شب‌پره مشاهده کردند که یک ترانسپوزون از آن سلول‌ها به یک باکولویروس (Baculovirus)، نوعی ویروس که حشرات را آلوده می‌کند، منتقل شده است.
با این حال، BC200 تنها در انسان و نخنگیان خویشاوند نزدیک او یافت می‌شود. دانشمندان برای اولین بار در اواخر دهه ۱۹۸۰ آن را به عنوان یک RNA غیرکدگذاری بسیار فراوان در نورون‌های انسانی شناسایی کردند.
نقش فیزیولوژیک دقیق آن همچنان نامشخص است، اما شواهد نشان می‌دهد که BC200 ممکن است به تنظیم نحوه ترجمه پیام‌رسان‌های RNA عصبی به پروتئین کمک کند.
BC200 همچنین با سطوح پایین در سلول‌های جنسی - اسپرم و تخمک - ظاهر می‌شود، که به این معنی است که این ژن پتانسیل ایجاد درج‌های جدید در ژنوم را دارد که می‌تواند به نسل‌های آینده منتقل شود.
پیوندهای احتمالی با سلول‌های پوستی و بیماری
پژوهشگران همچنین معتقدند که BC200 ممکن است هنگامی که ویروس مولوسکوم کنتاژیوزوم (MCV) در حال آلوده کردن سلول‌های پوستی بود، جهش خود را به درون این ویروس انجام داده باشد؛ زیرا این سلول‌ها تنها سلول‌های شناخته‌شده‌ای هستند که توسط MCV آلوده می‌شوند.
این ژن همچنین توجه زیادی را به خود جلب کرده است زیرا در برخی تومورها به طور غیرطبیعی بیان می‌شود و در مغز افراد مبتلا به بیماری آلزایمر با سطوح بالاتری دیده می‌شود. این موضوع این احتمال را مطرح می‌کند که توانایی حرکت BC200 نیز ممکن است نقشی در بیماری‌ها داشته باشد.
فشتوت گفت که تیم تحقیقاتی اکنون می‌خواهد بررسی کند آیا ویروس مولوسکوم کنتاژیوزوم از BC200 برای دستکاری سلول‌های میزبان انسانی به نفع خود استفاده می‌کند یا خیر.
پژوهشگران همچنین علاقه‌مندند اطلاعات بیشتری درباره ارتباط BC200 با بیماری‌هایی مانند سرطان پستان و سایر تومورها کسب کنند، جایی که این ژن به طور غیرطبیعی بیان می‌شود. یکی از پرسش‌های کلیدی این است که آیا BC200 در سلول‌های سرطانی به طور فعال جهش می‌کند و اگر چنین است، آیا این حرکات باعث ایجاد جهش‌های ژنتیکی می‌شوند یا خیر.