اولین باری که جیمی کسیدی باردار بود، جنین دچار یک جهش ژنتیکی بود که آنقدر مخرب بود که او و همسرش، برنان، تصمیم گرفتند در سه ماهه دوم به بارداری پایان دهند. دفعه بعد که برای بچه تلاش کردند، هیچ شانسی نداشتند: آنها از IVF استفاده می کردند و DNA جنین های خود را غربال می کردند. آنها می خواستند از انتقال هر جنینی با جهش تک ژنی که اولین بارداری آنها را محکوم کرده بود، اجتناب کنند. و سپس شروع کردند به این که از چه بیماری های دیگری می توانند پسر یا دختر آینده خود را نجات دهند.
پزشک کسیدی ها در مورد شرکتی به نام Genomic Prediction به آنها گفت که می تواند شانس فرزندان بالقوه آنها را در ابتلا به شرایطی که به یک ژن واحد مرتبط نیست، مانند بیماری قلبی، دیابت و اسکیزوفرنی، ارزیابی کند. این آزمایش تهاجمی تر از غربالگری برای یک ژن واحد نخواهد بود - تمام چیزی که شرکت نیاز داشت بیوپسی جنین بود. این علم هنوز در مراحل اولیه خود است، اما کسیدی ها مشکلی نداشتند. برنان دیابت نوع 1 دارد و نمی خواست این وضعیت را نیز منتقل کند. او به من گفت: «اگر بتوانم پیش بینی کنم که کودک من نسبت به من شانس کمتری برای ابتلا به دیابت نوع 1 دارد، آن را می خواهم. برای دانستن آن تمام پولم را می سوزانم.»
به لطف تکنیک های پیشرفته تر آزمایش ژنتیکی، IVF - یک درمان گران قیمت و تهاجمی که در اصل برای کمک به افراد دارای مشکلات باروری ایجاد شده بود - در حال تبدیل شدن به ابزاری برای بهینه سازی سلامت است. تعدادی از شرکت ها غربالگری برای بیماری ها و اختلالاتی را ارائه می دهند که از تهدید کننده زندگی (سرطان) تا تغییر دهنده زندگی (بیماری سلیاک) متغیر است. در بسیاری از موارد، پیوندهای ژنتیکی این شرایط به خوبی درک نشده اند یا ضعیف هستند، فقط یکی از عوامل متعددی است که تعیین می کند آیا فرد به یک بیماری خاص مبتلا می شود یا خیر. اما آوردن یک انسان دیگر به جهان می تواند یک چشم انداز به اندازه کافی وحشتناک باشد که برخی از والدین برای کمک به انتخاب فرزندان آینده خود به آزمایش ژنتیکی گسترده روی می آورند.
غربالگری ژنتیکی بخش مهمی از IVF - و بارداری - برای دهه ها بوده است. دستورالعمل های پزشکی توصیه می کنند که به هر مادر مشتاق باید گزینه آزمایش DNA خود و اطلاع از اینکه آیا خطر انتقال ژن های خطرناک را دارد یا خیر، داده شود، این عمل به عنوان غربالگری حامل شناخته می شود. اگر هر دو والدین یک جهش خاص را حمل کنند، پزشکان احتمالاً IVF و غربالگری جنین را پیشنهاد می کنند. این اقدامات به طور سنتی به شرایط مرتبط با جهش های تک ژنی مانند بیماری هانتینگتون محدود می شود که بیشتر آنها بسیار نادر هستند و به طور جدی بر کیفیت زندگی کودک تأثیر می گذارند. در طول IVF، جنین ها معمولاً از نظر ناهنجاری های کروموزومی نیز غربال می شوند تا به جلوگیری از سقط جنین کمک کنند و به طور کلی شرایط غیر ارثی مانند سندرم داون.
بخوانید: تبعیض ژنتیکی به سراغ همه ما می آید
با پیشرفت درک علمی ژنوم، شرکت هایی از جمله Genomic Prediction و رقیبی به نام Orchid شروع به ارائه آزمایشی کرده اند که نوید بررسی جامع تری از خطرات کمین کرده در ژن های جنین را می دهد، با استفاده از آنچه به عنوان امتیاز خطر پلی ژنیک شناخته می شود. بیشتر بیماری‌های شایع به یک ژن واحد مرتبط نیستند. امتیازهای خطر پلی‌ژنیک با هدف پیش‌بینی احتمال مادام‌العمر شرایطی مانند دیابت است که در آن بسیاری از ژن‌ها در خطر فرد نقش دارند. شرکت‌های آزمایش DNA مصرف‌کننده مانند 23andMe از این امتیازها استفاده می‌کنند تا به مشتریان بگویند که آیا، برای مثال، احتمال کمی بیشتر از حد متوسط ابتلا به بیماری سلیاک دارند، همراه با این سلب مسئولیت که سبک زندگی و عوامل دیگر نیز می‌توانند بر شانس آنها تأثیر بگذارند. این امتیازهای خطر می توانند از نظر تئوری به شناسایی مشتریانی کمک کنند که، به عنوان مثال، نیاز به کولونوسکوپی زودهنگام دارند، یا کسانی که باید در قطعنامه سال نوی خود برای خوردن سالم تر دو برابر تلاش کنند. اما اجماع علمی کنونی این است که امتیازهای خطر پلی ژنیک هنوز نمی توانند بینش مفیدی در مورد سلامت فرد ارائه دهند، اگر واقعاً هرگز ارائه دهند.
تجزیه و تحلیل DNA یک جنین برای پیش بینی شانس ابتلا به شرایط پیچیده ژنتیکی مانند دیابت مسئله ای پیچیده تر است. این آزمایش‌ها که می‌توانند هزاران دلار هزینه داشته باشند و معمولاً تحت پوشش بیمه نیستند، شامل ارسال نمونه کوچکی از جنین‌ها به آزمایشگاه‌های شرکت‌ها است. در ایالات متحده، چنین آزمایش هایی نیازی به تایید FDA ندارند. Genomic Prediction حتی به مشتریان ارزیابی می دهد که کدام جنین ها به طور کلی «سالم تر» هستند. اما کنترلی که این خدمات ارائه می دهند یک توهم است، مانند وعده پیش بینی آب و هوا یک سال قبل، رابرت کلیتزمن، متخصص اخلاق زیستی دانشگاه کلمبیا و نویسنده کتاب طراحی نوزادان، به من گفت. یک سخنگوی انجمن آمریکایی پزشکی باروری به من گفت که داده های با کیفیت کافی برای موضع گیری در مورد مفید بودن چنین آزمایش هایی وجود ندارد. و سال گذشته، کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس یک بیانیه موضعی طولانی منتشر کرد که نتیجه می‌گیرد مزایای غربالگری جنین‌ها برای خطر پلی‌ژنیک «اثبات نشده» است و این آزمایش‌ها «نباید به‌عنوان یک سرویس بالینی ارائه شوند». در این بیانیه این احتمال مطرح شد که افراد ممکن است برای یافتن جنین‌های سالم‌تر، دوره‌های اضافی و غیرضروری IVF را انجام دهند.
Genomic Prediction ردیه‌ای را به ACMG منتشر کرد که در میان سایر تحقیقات، چندین مطالعه به سرپرستی محققان شرکت را ذکر کرده بود که نتیجه گرفت در میان خواهر و برادرها، کسانی که امتیاز خطر کمتری داشتند به طور قابل توجهی کمتر در معرض ابتلا به یک بیماری معین قرار داشتند. با این حال، حقیقت این است که اثر غربالگری جنین‌ها برای خطر پلی‌ژنیک تا زمانی که جنین‌هایی که برای تبدیل شدن به جنین انتخاب شده‌اند متولد نشوند، بزرگ شوند و یا دیابت ایجاد نکنند، مشخص نخواهد شد. Genomic Prediction و Orchid هر دو به من گفتند که بشریت نباید این مدت طولانی منتظر بینش هایی باشد که آزمایش های آنها ارائه می دهند. نور صدیقی، بنیانگذار و مدیر عامل Orchid، به من گفت که امتیازهای خطر پلی ژنیک «یکی از ارزشمندترین اطلاعاتی است که می توانید به دست آورید». ناتان ترف، مدیر ارشد علمی Genomic Prediction نیز به همین ترتیب خوش بین بود. او به من گفت: «همه نوعی سابقه خانوادگی دیابت، سرطان و بیماری قلبی دارند. بنابراین ما واقعاً وضعیتی نداریم که دلیلی برای آزمایش وجود نداشته باشد.»
بسیاری از متخصصانی که با آنها در مورد این آزمایش ها صحبت کردم نگران این هستند که افراد ممکن است به دلیل تعقیب یقین که شرکت ها نمی توانند واقعاً وعده دهند، IVF را انتخاب کنند. مطالعه ای در سال گذشته علاقه و تایید زیادی را در بین آمریکایی ها در مورد غربالگری جنین ها برای خطر پلی ژنیک نشان داد. در حال حاضر، اکثر مشتریانی که با آنها مصاحبه کردم از آزمایش های پیشرفته ای استفاده کردند که شامل خطر پلی ژنیک بود زیرا به هر حال تحت IVF قرار می گرفتند. بسیاری از مشتریان Genomic Prediction که از امتیازها استفاده می کنند، شرکت کنندگان در یک کارآزمایی بالینی هستند. اما تارا هاراندی زاده، سرمایه‌گذار Orchid، به من گفت که قصد دارد IVF را انجام دهد، حتی اگر او و همسرش هیچ مشکل باروری یا سابقه بیماری ژنتیکی ندارند. هارندی زاده به ویژه نگران جهش های د نوو است - تغییرات ژنتیکی که به طور خود به خود، بدون هیچ گونه پیوند ارثی رخ می دهند. او می خواهد جنین های خود را غربال کند تا بیماری های مونوژنیک را ریشه کن کند و برای خطرات بیماری های پلی ژنیک برنامه ریزی کند. او گفت: «اگر این اطلاعات را داشته باشم، می توانم به فرزندم در مراحل زندگی کمک کنم تا بتواند درمان یا آزمایشات را انجام دهد یا فقط برای آن آماده شود. ترف به من گفت که افرادی مانند هارندی زاده درصد کمی از مشتریان Genomic Prediction را تشکیل می دهند، اما تعداد آنها در حال افزایش است.
دانشمندان به اندازه کافی در مورد ژنوم نمی دانند تا با اطمینان پیش بینی کنند که هر جنین منفرد چگونه خواهد بود اگر به یک فرد تبدیل شود. اکثر ژن ها بر بسیاری از جنبه های وجود ما - سلامتی، ویژگی های فیزیکی، شخصیت ما - تأثیر می گذارند و تنها بخش کوچکی از این تعاملات مورد بررسی قرار گرفته است. کلیتزمن گفت: «شما بسته کامل را نمی دانید. اختلال دوقطبی با خلاقیت همراه است. بنابراین اگر اختلال دوقطبی را حذف کنید، ممکن است ژن‌های خلاقیت را نیز حذف کنید، به عنوان مثال.» از آنجایی که هیچ جنینی کاملاً بدون خطر نیست، والدین آینده نیز ممکن است مجبور شوند تصمیم بگیرند که به نظر آنها خطر دیابت یا خطر بیماری قلبی بدتر است. مقاله ای منتشر شده در هفته گذشته آن را اینگونه بیان کرد: «کاهش‌های مورد انتظار در خطر بیماری، در بهترین حالت، اندک است - حتی اگر نگرانی‌های بالینی، اخلاقی و اجتماعی نادیده گرفته شوند.»
این نگرانی ها قابل توجه است. افراد بیشتری در حال حاضر به دلایلی غیر از ناباروری به IVF روی می آورند. برخی فرزندان خود را بر اساس جنسیت انتخاب می کنند. جفری استاینبرگ، پزشک متخصص باروری با کلینیک هایی در ایالات متحده و سطح بین المللی، انتخاب رنگ چشم را ارائه می دهد و به من گفت که در حال کار بر روی قد است. Orchid خطر ژنتیکی را برای برخی اختلالات طیف اوتیسم ارزیابی می کند و Genomic Prediction قصد دارد یک غربالگری مشابه را به فهرست خود اضافه کند. مقاله ای که هفته گذشته منتشر شد استدلال کرد که ویرایش جنین ها - نه فقط آزمایش آنها - می تواند خطر ژنتیکی را برای انواع شرایط کاهش دهد، در حالی که اذعان می کند که می تواند "نابرابری های سلامتی را عمیق تر کند." (در ایالات متحده، آزمایشات بالینی ویرایش جنین نمی تواند توسط FDA تایید شود، و از بودجه های عمومی نمی توان برای تحقیقاتی که در آن جنین ها ویرایش می شوند استفاده کرد.) منتقدان می گویند که حتی اگر فناوری بتواند شیوع بیماری هایی مانند دیابت را کاهش دهد، انجام این کار می تواند منجر به تبعیض علیه کسانی شود که با چنین ویژگی های "نامطلوب" متولد می شوند. خدمات اجتماعی و پشتیبانی از افراد مبتلا به این شرایط نیز ممکن است از بین برود - نگرانی های مشابهی، به عنوان مثال، در ایسلند مطرح شده است، جایی که غربالگری های بارداری تقریباً تولد سندرم داون را از بین برده است.
از شماره دسامبر 2020: آخرین کودکان سندرم داون
حتی اگر علم به جاه‌طلبی‌های شرکت‌هایی مانند Genomic Prediction برسد، ژنتیک هرگز نمی‌تواند زندگی سالم یک کودک را تضمین کند. هنک گریلی، مدیر مرکز حقوق و علوم زیستی در دانشگاه استنفورد، به من گفت: «از 100 موردی که ممکن است برای نوزاد شما اشتباه پیش برود، 90 درصد یا بیشتر آنها ژنتیکی نیستند.» به همین دلیل است که کسیدی ها تصمیم گرفتند بیشتر نتایج غربالگری خود را نادیده بگیرند و به سادگی جنینی را انتخاب کنند که جهش تک ژنی را که جیمی حمل می کرد نداشت و کمترین خطر ابتلا به دیابت را داشت. برنان به من گفت: «ما سعی نمی کنیم بچه ای داشته باشیم که قدش 6 فوت 2 اینچ و موهای بلوند و چشمان آبی داشته باشد و به دانشگاه هاروارد برود. ما فقط یک بچه سالم می خواهیم.»
پسر آنها در سال 2023 به دنیا آمد و تاکنون در بالای منحنی هر نشانگر رشدی قرار داشته است: او بزرگ و قد بلند است. او زود صحبت کرد و راه رفت. احتمالاً سال‌ها طول می‌کشد تا بفهمند که آیا او دیابتی است یا خیر. اما آنها گفتند سخت است که احساس نکنند جنین درستی را انتخاب کرده اند.
وقتی با استفاده از لینکی در این صفحه کتاب می خرید، کمیسیون دریافت می کنیم. از حمایت شما از آتلانتیک سپاسگزاریم.