بر اساس یک تحلیل دقیق از بیش از ۲۳۰۰ سلول عصبی، مغز در حال رشد انسان در زمان تولد، به شکلی مرموز با پاکسازی خود از تعداد زیادی نورون مبتلا به جهش، مرتب می‌شود.
این تحلیل که در تاریخ ۲۸ اکتبر در مجله Nature منتشر شد، نشان داد که بیش از یکچهارم نورونهای نمونه‌برداری شده از مغز جنینهای انسانی، چندین قطعه از کروموزومهای خود را از دست داده یا کسب کرده بودند. در مقابل، تنها حدود ۶ درصد از نورونهای مغز نوزادان پس از تولد چنین ناهنجاریهایی داشتند. کریستوس پروکاکیس، متخصص مغز و اعصاب در کالج دانشگاهی لندن که در این مطالعه مشارکت نداشته است، اظهار داشت: «این موضوع پیشنهاد میکند که نورون‌هایی که زنده مانده‌اند، ممکن است همان‌هایی باشند که ژنوم سالم‌تری را در طول رشد حفظ کرده‌اند.»
دایان شائو، متخصص ژنتیک عصبی کودکان در بیمارستان اطفال بوستون در ایالت ماساچوست و نویسنده اول این مقاله، گفت: این یافته‌ها مکانیسم جدیدی را برای تنظیم تعداد نورونهای فرد و تصمیم‌گیری درباره اینکه کدام نورونهای جنینی اجازه دارند در مغز باقی بمانند، آشکار می‌سازد.
شناخت بیشتر این فرآیند میتواند کلید درک اختلالات عصبی باشد که اغلب در دوران کودکی ظاهر می‌شوند، مانند اختلال طیف اوتیسم (ASD) و صرع.
کنترل کیفیت
مطالعات انجام شده بر روی موش‌ها پیشنهاد میکند که در طول رشد اولیه، پستانداران بسیاری از سلولهای مغزی را با فعال کردن یک برنامه مولکولی که منجر به مرگ سلول‌ها می‌شود، حذف می‌کنند. شائو و همکارانش رشد مغز انسان را با بررسی مغز افراد فوت شده‌ای که از جنینهای ۱۴ هفتهای تا افراد مسن (نه دهه) را شامل می‌شدند، مورد مطالعه قرار دادند. این تیم بر روی نورونهای قشر مخ تمرکز کرد؛ ناحیه‌ای از مغز که مسئولیت حافظه، یادگیری و هوشیاری، از جمله سایر عملکردها را بر عهده دارد.
تیم تحقیقاتی ژنوم تک‌تک نورونها را برای یافتن سلول‌هایی که برخی قطعات کروموزومی را از دست داده یا کسب کرده بودند، تحلیل کردند؛ پدیده‌ای که «تنوع تعداد کپی» نامیده می‌شود. این تحلیل نشان داد که تعداد حیرت‌انگیزی از سلول‌ها با تنوع گسترده تعداد کپی در طول رشد جنینی وجود داشت. تعداد آن‌ها آنقدر زیاد بود که شائو و همکارانش سال‌ها صرف تلاش برای تشخیص واقعی بودن نتایج کردند. اما حتی پس از تکرار آزمایش با استفاده از یک روش متفاوت توالی‌یابی تک‌سلولی، نتایج مشابه بودند.
با این حال، پس از تولد، نسبت این نورونهای غیرطبیعی بیش از چهار برابر کاهش یافت که نشان می‌دهد آن‌ها در طول دوره رشد حذف شده‌اند.
مغز چگونه تشخیص می‌دهد که کدام نورونها طبیعی و کدام غیرطبیعی هستند؟ طبق گفته شائو، یکی از سرنخ‌های احتمالی این است که سلولهای مغزی با سطوح بالای تنوع تعداد کپی، همچنین تمایل به نمایش فعالیت غیرطبیعی ژنهای دخیل در تشکیل اتصالات یا سیناپسها با سایر نورونها را داشتند.