محققان اولین شواهد از عوامل خطر ژنتیکی مرتبط با اختلال شخصیت مرزی (BPD) را شناسایی کردهاند.
این تحلیل که در تاریخ ۲۰ ژوئیه در نشریه Nature Genetics منتشر شد، بزرگترین مطالعه ارتباطی در سراسر ژنوم (GWAS) در مورد این بیماری تاکنون است. این مطالعه ۱۱ جایگاه مرتبط در ژنوم انسان را شناسایی کرد و در داخل یا نزدیک این مناطق وسیع، ۹ ژن عملکردی وجود داشت که به نظر میرسد با BPD مرتبط هستند.
این بیماری تا ۲ درصد از افراد در کشورهای غربی را تحت تأثیر قرار میدهد و زنان تقریباً سه برابر بیشتر از مردان در معرض تشخیص BPD قرار دارند.
تصور میشود که عوامل خطر ژنتیکی و محیطی در خطر ابتلا به این بیماری نقش دارند. با این حال، فابیان اشترایت، روانشناس در مؤسسه مرکزی سلامت روان در مانهایم آلمان و یکی از نویسندگان این مطالعه، میگوید که این بیماری «از منظر ژنتیک روانپزشکی کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است». تنها یک مطالعه GWAS در مورد این اختلال قبلاً منتشر شده بود و هیچ واریانت قابل توجهی مرتبط با این بیماری را شناسایی نکرده بود.
اندرو مکاینتاش، روانپزشکی که ژنتیک چنین اختلالاتی را در دانشگاه ادینبورگ انگلستان مطالعه میکند، میگوید که یافتههای اخیر نشان میدهد که «رویکردهای ژنتیکی در مطالعه این اختلال، همانطور که در سایر اختلالات مانند اسکیزوفرنی، افسردگی و اختلال دوقطبی موفق بودهاند، مثمر ثمر خواهند بود.»
او میافزاید: «این یک گام فوقالعاده رو به جلو از جایی است که قبلاً بودیم، با تقریباً هیچ تحقیقی که در مقیاس بزرگ در مورد این بیماری انجام نشده است.»
عوامل ژنتیکی
BPD بر اساس الگوهای بلندمدت بیثباتی عاطفی، تحریفات شناختی و ادراکی و روابط ناپایدار با دیگران تشخیص داده میشود. مکاینتاش توضیح میدهد که افراد مبتلا به این اختلال اغلب «دورههای حاد بحران را تجربه میکنند که گاهی اوقات میتواند منجر به بستری شدن در بیمارستان شود.»
او میافزاید که این عوامل، ثبتنام افراد مبتلا به BPD را در مطالعات چالشبرانگیز کرده است.
در کار حاضر، اشترایت و همکارانش دادههای مجموعاً ۲۷ مطالعه را که افراد مبتلا به BPD را به کار گرفته بودند یا سوابق ژنتیکی و بهداشتی را از بانکهای زیستی تجزیه و تحلیل کرده بودند، ترکیب کردند. همه شرکتکنندگان از نژاد اروپایی بودند.
این تیم ابتدا بیش از شش میلیون نشانگر ژنتیکی را در دو گروه از افراد بررسی کرد: ۱۲۳۳۹ فرد مبتلا به BPD و بیش از یک میلیون نفر که این بیماری را نداشتند. محققان شش جایگاه در ژنوم را یافتند که حاوی واریانتهای ژنتیکی مرتبط با BPD بودند. این واریانتها در یک تحلیل تکراری که شامل ۶۸۵ فرد مبتلا به BPD و ۱۰۷۷۵۰ فرد بدون این اختلال بود، معنیدار باقی ماندند.
هنگامی که محققان هر دو تحلیل را ترکیب کردند، پنج جایگاه دیگر در ژنوم را شناسایی کردند که ارتباطی با BPD نشان میدادند. مکاینتاش خاطرنشان میکند که این «پنج واریانت هنوز باید در مطالعات مستقل تکرار شوند.»
اشترایت و همکارانش همچنین تخمین زدند که واریانتهای ژنتیکی تازه شناسایی شده حدود ۱۷ درصد از خطر ارثی BPD را تشکیل میدهند. اشترایت خاطرنشان میکند که این نشان میدهد «این اختلال جایی است که ژنتیک بسیار مهم است، اما هرگز نمیتواند کل تصویر را توضیح دهد یا ترسیم کند.»
مطالعات قبلی خانواده و دوقلوها نشان دادهاند که وراثتپذیری BPD بین ۴۶ تا ۶۹ درصد است.